Mot d'origine grecque : leukos (blanc), dys- (trouble), trophê (nourriture). Ce nom complexe désigne un groupe de maladies génétiques orphelines. Les leucodystrophies détruisent le système nerveux central (cerveau et moelle épinière) d'enfants (principalement) et d'adultes. Elles affectent la myéline, substance blanche qui enveloppe les nerfs à la manière d'une gaine électrique.
Dans les leucodystrophies, la myéline n'assure plus la bonne conduction des messages nerveux. Elle ne se forme pas, se détériore ou est trop abondante. Chaque cas est singulier mais les conséquences sont toujours particulièrement graves.
A ce jour, plus de 20 maladies ont été identifiées comme des leucodystrophies (adrénoleucodystrophie (ALD), adrénomyéloneuropathie (AMN), maladie de Refsum, syndrome de Zellweger, leucodystrophie métachromatique (MLD), maladie de Krabbe, maladie d’Alexander, maladie de Canavan, syndrome CACH, leucodystrophie mégalencéphalique (MLC), maladie de Pelizaeus Merzbacher (PMD), …).
On parle de démyélinisation en cas d'altération anormale de la myéline. Lorsque cette enveloppe est endommagée, les conséquences sont très visibles et peuvent être dramatiques. Ainsi, la vision, l'ouïe, la parole, la motricité ou la mémoire peuvent être perturbées ou paralysées. Dans de nombreux cas, une paralysie totale ou une mort prématurée sont à redouter.
Manifestations cliniques
Les manifestations neurologiques surviennent à tout âge, et sont le plus souvent progressives :
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troubles des fonctions intellectuelles (compréhension, mémoire, comportement)
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troubles des fonctions sensorielles (vision, audition)
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troubles des fonctions motrices (marche)
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trouble de l'équilibre
Les leucodystrophies, maladies génétiques orphelines, graves, évolutives, invalidantes et particulièrement destructrices, bouleversent la vie des enfants malades et celle de leurs proches.
ELA Suisse : une association qui se bat contre la maladie
ELA Suisse est une association nationale dirigée par des parents d'enfants malades. Elle regroupe des familles et toutes personnes déterminées à tenter de vaincre les leucodystrophies et les maladies de la myéline.
L’association respecte des objectifs clairs :
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Aider et soutenir les familles
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Stimuler le développement de la recherche médicale
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Sensibiliser l'opinion publique
Aider les familles … une priorité !
Au quotidien, ELA Suisse mène les actions suivantes :
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Apporter une information rigoureuse, actualisée et adaptée sur les leucodystrophies et leurs approches thérapeutiques
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Favoriser les échanges et servir de relais avec le milieu médical
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Aider les familles dans la recherche de solutions personnalisées
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Soulager les familles de difficultés matérielles quotidiennes au cas par cas et selon étude de dossier (couches, transport, …)
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Financer des traitements thérapeutiques ou de confort non pris en charge par les assurances sociales
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Aider les familles à améliorer ou maintenir leurs conditions de vie en fournissant : conseils, informations et suivis
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Organiser des moments d’échange et de détente permettant aux enfants et aux familles de s’évader du quotidien de la maladie
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